PGT e FIV: qual a relação?

A fertilização in vitro é uma técnica importante dentro da reprodução assistida, justamente porque consegue trazer melhores resultados para casais que possuem algum quadro de infertilidade, casais homoafetivos ou, ainda, aqueles que tenham maior dificuldade para engravidar, mesmo que não se configure, ainda, o quadro de infertilidade.

Para garantir maiores chances de sucesso, conta com diversas técnicas complementares e uma delas é o teste genético pré-implantacional, também conhecido como PGT.

Neste artigo, mostraremos a relação entre PGT e FIV, continue a leitura para saber mais!

O que é o PGT?

PGT, teste genético pré-implantacional, é um exame realizado apenas na FIV. Seu objetivo é realizar o sequenciamento de pequenos fragmentos de DNA, por meio da tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), para detectar distúrbios genéticos no embrião.

Esse estudo pode ser realizado de três formas:

PGT-M

Nesse tipo de exame, o objetivo é verificar se os embriões possuem algum tipo de mutação genética que possa potencializar o desenvolvimento de doenças monogênicas específicas. Algumas delas são:

• Anemia falciforme;
• Hemofilia;
• Fibrose cística;
• Acondroplasia;
• Síndrome do cromossomo X frágil.

Assim, o exame identifica, pela análise do código genético, se há a possibilidade de doenças genéticas dos pais serem transmitidas para os filhos. Ele é realizado por meio de coleta de amostra de DNA do embrião.

Dessa forma, verifica-se se há presença do marcador na mesma região associada a determinada doença genética. Assim, pode-se identificar se há o gene alterado.

PGT-A

O PGT-A é aquele responsável por avaliar eventuais alterações cromossômicas presentes no embrião. Isso é fundamental em alguns casos de FIV, pois aneuploidias, quando há presença ou ausência de mais cromossomos do que o normal, podem resultar em falhas na implantação do embrião e abortamento.

No exame PGT-A, há a amplificação completa do genoma e sequenciamento. Assim, é possível fazer uma leitura comparada e identificar eventuais anomalias.

PGT-SR

O PGT-SR é semelhante ao PGT-A, contudo, tem por objetivo analisar as alterações estruturais, e não de quantidade. Ele permite identificar, por exemplo:

• Translocações cromossômicas;
• Rearranjos de cromossomos diferentes.

O teste, assim, visa identificar se há pequenas deleções ou duplicações que estejam relacionadas com síndromes que já sejam conhecidas. Contudo, ele não consegue analisar questões como inversões equilibradas, rearranjos gênicos, alguns tipos de mutações pontuais e quando ocorre substituições de nucleotídeos.

Qual a relação entre PGT e FIV?

Para entender essa relação, vamos compreender melhor como a fertilização in vitro funciona. Para sua realização, são coletados os gametas masculinos e femininos e a fertilização é feita de forma extracorpórea, em laboratório.

Nesse processo, há uma análise prévia, feita pelos profissionais, na qual selecionam-se os melhores gametas. Isso é importante para garantir mais chances de a fecundação ser bem-sucedida e, dessa forma, mais embriões serem formados.

A fecundação pode ser realizada de duas formas:

• FIV clássica: nesse método, óvulos e espermatozoides são colocados juntos em uma placa de cultura, para que o processo ocorra naturalmente;
• FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI): na FIV com ICSI, os espermatozoides são individualmente avaliados e injetados diretamente no óvulo, o que garante maiores taxas de sucesso.

Hoje, no entanto, a ICSI é utilizada em praticamente todos os ciclos de FIV. As taxas de sucesso são mais altas.

Após a fecundação, é realizado o cultivo dos embriões formados. Essa etapa pode durar até seis dias, até que eles alcancem a maturidade necessária, sendo acompanhados pelo embriologista durante todo o processo.

Ao alcançar o 5º dia aproximadamente, o embrião está na fase de blastocisto, momento no qual as células começam a se diferenciar e dividir por função.

Nessa fase, pode-se realizar o PGT, avaliando os pontos já listados acima. Assim, conseguimos identificar quais deles podem ter alterações genéticas ou distúrbios que possam acarretar problemas futuros para a criança, comprometer a saúde da mãe durante a gravidez ou o sucesso do procedimento.

No entanto, é sempre importante enfatizar que o PGT não é indicado em todos os casos e não oferece certezas. É uma técnica que pode ajudar em alguns casos, mas não é uma indicação de rotina.

Quais doenças podem ser evitadas pelo PGT?

O PGT é utilizado para que seja possível realizar a seleção dos embriões que não possuam eventuais alterações que possam resultar em síndromes e distúrbios na criança. Algumas das principais doenças cuja transmissão pode ser evitada por meio do exame são:

• Hemofilia;
• Fibrose cística;
• Síndrome de Duchenne;
• Acondroplasia;
• Síndrome do cromossomo X frágil;
• Doença falciforme;
• Doença de Huntington;
• Tay-Sachs, entre outras.

Embora o PGT possa ser realizado apenas na FIV, qualquer pessoa com confirmação ou suspeita de distúrbios genéticos pode realizar o teste, mesmo que não tenha nenhum problema de fertilidade. Para isso, entretanto, deve se submeter ao tratamento com a técnica.

A relação entre PGT e FIV , portanto, é fundamental para o sucesso do tratamento em alguns casos, evitando falhas de implantação, da mesma forma que o teste pode impedir a transmissão de doenças para os filhos.

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