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Síndrome do cromossomo X frágil

Síndrome do cromossomo X frágil

Uma doença genética pouco conhecida, a síndrome do cromossomo X frágil causa deficiência intelectual e distúrbios cognitivos.

Cada célula sexual (óvulo e espermatozoide) tem 23 cromossomos. Nesse conjunto, um par é responsável pela definição do sexo, o sistema XY. Os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X.

Por isso, a síndrome do cromossomo X frágil afeta mais frequentemente meninos, uma vez que as meninas possuem dois cromossomos X, herdados de cada um dos pais: o gene normal de um geralmente compensa a alteração de outro.

Da mesma forma, os sintomas também se manifestam em maior gravidade nos meninos, enquanto nas meninas tendem a ser menos severos.

Mesmo pouco difundida, a síndrome do cromossomo X frágil registra um número bastante expressivo de casos e não tem cura. Os sintomas, no entanto, podem ser controlados por tratamento, assim como a transmissão pode ser prevenida.

Este texto explica a síndrome do cromossomo X frágil, destacando as causas, os sintomas, diagnósticos, prevenção da transmissão e tratamentos.

Quais sintomas a síndrome do cromossomo X frágil manifesta?

Diferentes sintomas podem indicar a síndrome e alertar aos pais sobre a necessidade de procurar um especialista. No entanto, alguns também são característicos de outras condições, entre elas o autismo e o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). O diagnóstico só pode ser confirmado após a realização de testes específicos.

Além de dificuldades de aprender novas habilidades e a deficiência intelectual, os seguintes sintomas podem indicar a síndrome do cromossomo X frágil:

Sintomas físicos

Sintomas neuropsicomotores e cognitivos

O rastreio deve ser feito em crianças e adultos que apresentem dois ou mais sintomas ou qualquer sinal de deficiência intelectual.

Como a síndrome do cromossomo X frágil é diagnosticada?

O primeiro exame realizado para diagnosticar a síndrome é a análise do DNA em amostras de sangue. Ela possibilita a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa.

Para confirmar o diagnóstico, outros exames também podem ser indicados. Os principais incluem:

Southern Blot: o exame mede o tamanho da repetição de CGG (citosina-guanina-guanina), bases nitrogenadas do DNA. Um número maior de cópias do que o normal indica aumento na quantidade de DNA no local do gene FMR1 (Fragile X mental retardation).

PCR (reação em cadeia da polimerase): uma ferramenta molecular, o PCR realiza in vitro e com variações de temperatura o processo de duplicação de cadeias de DNA – que envolve nucleotídeos, sequências iniciadoras e enzima polimerases –, geralmente realizado naturalmente pelo organismo.

O PCR possibilita a obtenção de muitas cópias de uma sequência específica de ácido nucleico, ao mesmo tempo que amplifica a região-alvo determinada, a partir da afinidade das sequências iniciadoras.

Quando há histórico familiar de deficiências intelectuais e distúrbios cognitivos, mesmo sem diagnóstico definido, o rastreio deve obrigatoriamente ser realizado.

Se a mulher já estiver grávida, para avaliar as chances de transmissão da doença, o rastreamento genético pode ser feito pela análise das células placentárias. O resultado indica percentualmente a possibilidade de a transmissão ocorrer.

Como a transmissão da síndrome do cromossomo X frágil pode ser evitada?

Nos casos de confirmação de hereditariedade e se os resultados apontados pelos testes forem positivos, a transmissão da síndrome pode ser evitada a partir do tratamento por FIV (fertilização in vitro).

Entre as técnicas complementares à FIV está o teste genético pré-implantacional (PGT), que possibilita a análise simultânea do sequenciamento de milhões de pequenos fragmentos de DNA.

O teste analisa as células do embrião já formado, quando ele está na fase de desenvolvimento conhecida como blastocisto, entre o quinto e o sexto dia, quando as células já se dividiram e diferenciaram por função.

O PGT é a única forma de evitar a transmissão de doenças genéticas para as futuras gerações. No entanto, para realizar o teste, os pacientes devem ser submetidos a todas as etapas do tratamento: estimulação ovariana, aspiração folicular e coleta de sêmen, fecundação, cultivo embrionário e transferência dos embriões ao útero.

O que causa a Síndrome do cromossomo X frágil?

O gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation) é responsável por produzir uma proteína com o mesmo nome, que regula a produção de outras importantes para o desenvolvimento de conexões entre as células do sistema nervoso (sinapses).

Mutações que ocorrem nesse gene resultam na síndrome do cromossomo X frágil por provocarem um aumento do DNA no local e, consequentemente, o desligamento de sua função, impedindo a produção da proteína FMR.

A ausência da proteína interfere no funcionamento do sistema nervoso, originando os sintomas da síndrome.

Muitas vezes o gene alterado se apresenta apenas na fase de pré-mutação, ou seja, mesmo que esteja ativo, não provoca sintomas. Ao ser transmitido, entretanto, a mutação passa a ser completa e consequentemente manifesta os sintomas da doença.

As chances de mulheres com o gene em pré-mutação ou mutação completa em um dos cromossomos X transmitirem o gene alterado ou o normal presente no outro cromossomo são iguais para filhos e filhas. Quando o gene herdado é o da mutação completa, ambos tendem a desenvolver a síndrome.

Porém, nos meninos os sintomas são mais graves, enquanto as meninas, quando herdam o gene, manifestam sintomas menos severos.

Por outro lado, os homens com o gene alterado, independentemente do estágio de mutação, o transmitem apenas para as filhas. Elas herdam somente o gene em pré-mutação, por isso não são afetadas pela síndrome.

Embora os sintomas nem sempre se manifestem em portadores do gene em pré-mutação, ele pode causar outras complicações, como o desenvolvimento de transtornos emocionais, entre eles a depressão e a ansiedade. Em mulheres, ao mesmo tempo, incentivam a falência ovariana precoce (FOP), também conhecida como menopausa precoce.

Qual o tratamento para a síndrome do cromossomo X frágil?

Apesar de a síndrome do cromossomo X frágil não ter cura, o tratamento pode minimizar os sintomas, garantindo mais qualidade de vida para os portadores. As chances são ainda maiores quando a doença é diagnosticada precocemente.

Sintomas como agressividade, depressão e ansiedade são controlados por medicamentos. Os pacientes devem ainda ser tratados por terapias, como a fonoaudiologia e a ocupacional, para diminuir os impactos cognitivos. Da mesma forma, o acompanhamento psicológico é um suporte bastante importante e o pedagógico auxilia no desempenho escolar.

Dessa forma, é possível garantir um desenvolvimento maior dos potenciais das crianças, interatividade e inclusão social.

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