FIV e PGT (teste genético): quais os benefícios e indicações?

A FIV (fertilização in vitro) é uma das principais técnicas de reprodução assistida disponíveis atualmente, considerada a mais abrangente, especialmente por permitir que a fecundação aconteça fora do corpo da mulher, o que possibilita a intervenção em grande parte dos problemas que podem levar à infertilidade.

Desde seu surgimento, na segunda metade do século XX, até hoje, também o desenvolvimento de técnicas complementares à FIV aperfeiçoaram o procedimento tradicional e vêm auxiliando homens, mulheres e casais, com diversas demandas reprodutivas além da infertilidade conjugal propriamente dita, no alcance das boas taxas de gestação, típicas dessa técnica.

Atualmente, a FIV conta com uma extensa lista de técnicas complementares, que incluem:

• Preparo seminal;
• Endometrial receptivity array (ERA) (teste de receptividade endometrial);
• Criopreservação;
• Preservação oncológica da fertilidade;
• Preservação social da fertilidade;
• Transferência de embriões congelados;
• Hatching assistido;
• Teste Genético Pré-Implantacional (PGT).

Entre estes, o PGT oferece benefícios para a prevenção da transmissão de doenças genéticas e pode ser indicado em diversas situações, incluindo os casos em que existe um conhecimento prévio sobre a possibilidade dessa transmissão, e aqueles em que o casal apresenta ISCA (infertilidade sem causa aparente).

Aproveite a leitura do texto a seguir para compreender melhor quais os benefícios do PGT e em que situações essa técnica complementar pode ser indicada, para aqueles que recorrem à FIV.

O que é o PGT?

O PGT (teste genético pré-implantacional) é uma técnica complementar à FIV que analisa células embrionárias obtidas por biópsia durante a etapa de cultivo embrionário para rastrear a presença de doenças genéticas, hereditárias ou não, nos embriões formados.

O teste utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing), que promove o sequenciamento genético do DNA contido no interior das células embrionárias e realiza a comparação com sequências genéticas conhecidas, identificadas como origem de determinadas doenças hereditárias.

A FIV conta hoje com três tipos de PGT, capacitados para identificar formas diferentes de anomalias genéticas:

• PGT-M: busca doenças genéticas causadas por um único gene (monogênicas), em sua forma dominante ou recessiva.
• PGT-A: identifica alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias).
• PGT-SR: aponta anomalias estruturais dos cromossomos (trocas intracromossômicas e entre cromossomos diferentes).

Quando o PGT é indicado?

A principal indicação para realização do PGT em um ciclo de FIV é feita para os casais que buscam a medicina reprodutiva e já têm um conhecimento prévio da incidência de doenças hereditárias na família, ou até mesmo são portadores diretos de doenças genéticas que podem ser transmitidas para as gerações seguintes.

O PGT pode ser indicado também para casos em que a mulher apresenta abortamento de repetição sem o diagnóstico de doenças como endometriose, miomas uterinos e pólipos endometriais, que podem afetar a receptividade endometrial de forma mais direta.

Nesses casos, é possível que doenças genéticas, inclusive hereditárias, porém ainda desconhecidas pelo casal, possam inviabilizar o embrião pouco depois da implantação na cavidade uterina, provocando a perda gestacional precoce.

Outro possível fator para a indicação do PGT é a idade. As mulheres que buscam realizar os tratamentos com a FIV após os 35 anos, quando, além da sensível diminuição na reserva ovariana, também apresentam uma diminuição da integridade genética dos gametas, o que aumenta as chances para o aparecimento de problemas genéticos, o PGT pode ser indicado.

No entanto, é sempre importante destacar que o PGT é uma técnica utilizada em casos raros de infertilidade. Não é uma técnica de rotina, realizada em todos os ciclos de FIV.

Dentre as principais doenças e comorbidades genéticas que podem ser identificadas pelo PGT destacamos as mais recorrentes:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Marfan;
• Síndrome do cromossomo X frágil;
• Síndrome de Tay-Sachs;
• Acondroplasia;
• Fibrose Cística;
• Doença de Huntington;
• Hemofilia;
• Anemia Falciforme.

Quais os benefícios do PGT?

É importante lembrar que o teste genético pré-implantacional não evita categoricamente todos os tipos de problemas genéticos, mas contribui de forma bastante relevante para a prevenção de condições hereditárias já conhecidas e para o acompanhamento do desenvolvimento dos embriões resultantes da fecundação de óvulos com possível instabilidade genética, devido à idade da mulher.

As principais contribuições do PGT é diminuir as chances de transmissão das doenças genéticas hereditárias – presentes no histórico de saúde familiar e individual do casal – e possibilitar a identificação de anomalias genéticas também não hereditárias que resultam de mutações gênicas ou alterações na contagem dos cromossomos do embrião.

Como o PGT é feito na FIV?

Por ser uma técnica complementar à FIV, o PGT só pode ser realizado no contexto dos tratamentos realizados com esta técnica – inclusive por ser a única que possibilita a biópsia de células embrionárias, sem que este procedimento interfira no desenvolvimento dos embriões.

A FIV tem início com a estimulação ovariana, que aumenta a taxa de recrutamento e amadurecimento foliculares para permitir a coleta de um número maior de folículos ovarianos.

Paralelamente, a coleta de gametas masculinos é realizada normalmente por masturbação, quando se obtém uma amostra de sêmen contendo os espermatozoides.

Depois da coleta de gametas, a fecundação é realizada e tem início a etapa de cultivo embrionário, quando o PGT é aplicado.

A etapa de cultivo embrionário dura aproximadamente de 2 a 5 dias, até que o embrião atinja o estágio de blastocisto, e a transferência embrionária para o útero da mulher, última etapa da FIV, possa ser realizada.

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