PGT: conheça todos os tipos e como são feitos na FIV

O teste genético pré-implantacional (PGT) é um procedimento utilizado em alguns tratamentos com a FIV (fertilização in vitro), especialmente quando a técnica é indicada para a prevenção da transmissão de doenças hereditárias.

Realizado por sequenciamento genético, o PGT utiliza células dos próprios embriões para identificar alterações cromossômicas, numéricas e estruturais, e presença de genes e sequências de genes que codificam doenças, normalmente conhecidas do casal.

Dependendo das especificidades de cada caso, deve ser indicado um tipo específico de PGT, entre os praticados hoje – PGT-SR, PGT-A, PGT-P e PGT-M.

Ficou interessada em conhecer melhor os tipos de PGT e como são utilizados na FIV? Então continue conosco e aproveite a leitura!

Genes e cromossomos no DNA

Os genes são pares de bases nitrogenadas, organizadas em uma dupla hélice chamada DNA. Dependendo do momento do ciclo celular, o DNA pode estar enovelado e condensado, formando pares de cromossomos semelhantes.

Os seres humanos possuem em suas células corporais (somáticas) todo o conjunto de cromossomos da espécie humana: 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX e XY).

Diferente das células somáticas, as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) contêm um cromossomo de cada par, totalizando 22 cromossomos autossômicos e um dos cromossomos sexuais.

O DNA completo é herdado em parte da mãe, em parte do pai, já que a fecundação subentende a fusão do DNA do óvulo com o DNA do espermatozoide.

Todas as informações sobre nosso corpo, da aparência física ao funcionamento de cada célula, são coordenadas pelo código genético contido no DNA herdado dos pais.

Por isso, problemas na estrutura e na contagem dos cromossomos podem provocar síndromes e condições genéticas, ao passo que alguns genes ou sequências de genes anormais também podem causar alterações associadas a doenças genéticas.

Como a maior parte das alterações e doenças genéticas tem alta chance de ser transmitida para as gerações futuras – mesmo quando os pais não são portadores, mas existe histórico na família –, o casal nessa situação pode receber indicação para FIV com PGT.

Tipos de PGT e suas indicações

O PGT-A e as aneuploidias

As aneuploidias são alterações genéticas em que o DNA não possui a contagem total correta de cromossomos. Normalmente isso acontece porque há falta de um cromossomo em um dos pares (monossomia) ou porque algum par apresenta três cromossomos (trissomia), ao invés de dois, como seria o esperado.

Associadas a condições como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo sexual, X_), as aneuploidias também podem impedir a nidação do embrião e o início da gestação, levando a um quadro de aborto de repetição.

Além disso, casais que desejam engravidar com mais idade também têm mais chance de conceber bebês com aneuploidias, porque há um desgaste genético dos óvulos e espermatozoides com o tempo – além da própria menopausa.

No sequenciamento genético realizado no PGT-A verifica-se a quantidade total de cromossomos do embrião, observando também se os pares de cromossomos estão íntegros.

O PGT-SR e as translocações entre os cromossomos

A translocação de partes de um cromossomo em outros do DNA frequentemente está associada a distúrbios genéticos – e é identificada pelo PGT-SR.

Realizado de forma bem parecida com o PGT-A, neste teste se avalia os cromossomos do ponto de vista estrutural, buscando as translocações e também microdeleções que possam estar associadas a condições conhecidas.

Um exemplo de problema detectado pelo PGT-SR são alguns tipos de microdeleções no cromossomo Y, em homens saudáveis, mas que podem, por isso, apresentar alterações espermáticas que criam um quadro de infertilidade masculina.

O PGT-M e as doenças monogênicas

Diferente dos dois tipos anteriores de PGT, que avaliam os cromossomos, o PGT-M é um teste que utiliza o sequenciamento genético para rastrear doenças provocadas por um único gene. Por isso, o teste normalmente é indicado para casais portadores de doenças hereditárias que normalmente afetam toda uma família.

Nesses casos, a FIV com PGT-M pode ser a única forma não só de evitar a transmissão da doença para a próxima geração, mas de eliminar a condição genética da família, já que a proteção se estende às gerações seguintes também.

As doenças genéticas identificadas pelo PGT-M são muitas, mas as mais conhecidas podem ser encontradas na lista a seguir:

• Anemia Falciforme;
• Fibrose cística;
• Doença de Huntington;
• Fenilcetonúria;
• Surdez profunda;
• Hemofilia;
• Daltonismo.

O PGT-P e as doenças poligênicas

Com o PGT-P podem ser rastreadas doenças provocadas por sequências específicas de genes, também normalmente conhecidas do casal e presentes muitas vezes em mais membros da família de um ou de ambos.

A metodologia é bem semelhante ao que se realiza no PGT-M, com a diferença de que o DNA embrionário é comparado com as sequências para as doenças que se deseja prevenir, não somente buscando a presença ou não de um único gene.

Algumas das condições identificadas pelo PGT-P são:

• Diabetes;
• Hipertensão;
• Câncer de mama;
• Câncer de próstata;
• Doença arterial coronariana.

A FIV é a única técnica em que o PGT pode ser feito

Justamente porque o PGT é um procedimento de sequenciamento genético realizado diretamente em uma amostra de células dos próprios embriões, o teste só pode ser utilizado na FIV, que é a única técnica de reprodução assistida a reproduzir a fertilização em laboratório, fora do corpo da mulher.

A união do óvulo e espermatozoides, coletados previamente, é feita com frequência por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), em que uma agulha especial deposita o espermatozoide escolhido diretamente no interior do óvulo.

Algumas horas depois, começa o cultivo embrionário, quando o zigoto inicia as clivagens que formam as primeiras células do embrião. A biópsia que coleta células embrionárias para o PGT é feita por volta deste momento.

Como o resultado do PGT leva alguns dias para ficar pronto, é comum que os embriões sejam congelados e tanto a seleção embrionária, como a própria transferência para o útero podem ser feitas a partir do próximo ciclo.

Neste link você encontra mais informações sobre o PGT. Aproveite!