Embrião euploide e aneuploide: o que é?

Durante gravidez, o futuro bebê é chamado por nomes diferentes, dependendo do momento de seu desenvolvimento: da fecundação à 8ª semana de gestação é denominado embrião e da 9ª semana ao parto é denominado feto.

O estágio embrionário compreende, portanto, as primeiras etapas de desenvolvimento que sucedem a fecundação.

Uma parte desse processo acontece nas tubas uterinas, principalmente a união do material genético do óvulo e do espermatozoide, para formar o DNA do zigoto – como chamamos a célula primordial do desenvolvimento humano.

O DNA do zigoto é o material genético que será replicado em todas as células formadas no período embrionário e fetal, ou seja, o DNA do futuro bebê – formado por 22 pares de cromossomos homólogos (“semelhantes”) e um par de cromossomos sexuais.

Em cada par de cromossomos homólogos e no par sexual, um dos cromossomos é herdado do DNA espermático – ou seja, do pai – e seu par é herdado do DNA do óvulo – ou seja, da mãe. Essa combinação é o que torna cada DNA único.

Neste texto falaremos de dois tipos de embriões, que podem ser formados tanto na reprodução assistida como nas gestações por vias naturais: o embrião euploide e o embrião aneuploide.

Boa leitura!

O que é um embrião euploide?

Para compreender o que é um embrião euploide, vamos entender melhor o comportamento genético peculiar do material genético presente nas células reprodutivas (óvulos e espermatozoides).

Diferente de todas as demais células do corpo humano, as células reprodutivas (ou gametas) são o único tipo celular que carrega apenas metade do DNA humano – justamente por serem células reprodutivas, ou seja, para que a sua união resulte em um DNA embrionário completo, com a fecundação.

Os gametas são derivados das células germinativas, que continham o conjunto completo do DNA. Essas células passam por processos de divisão celular que tendem a separar os pares de cromossomos, fazendo com que cada célula resultante – as células reprodutivas propriamente ditas – contasse com apenas um cromossomo de cada par.

Quando esses processos acontecem corretamente e o DNA do óvulo e do espermatozoide mantém a contagem normal de cromossomos – 23 cromossomos cada –, sua união resulta em um embrião euploide.

O prefixo “eu” vem do grego e pode ser traduzido de forma aproximada como “verdadeiro”. Neste caso, o embrião euploide é definido como aquele cujo DNA é composto por 23 pares de cromossomos homólogos e um par de cromossomos sexuais.

O que é um embrião aneuploide?

A aneuploidia acontece quando um ou ambos os gametas – óvulo e espermatozoide – que participam da fecundação não apresentam a contagem normal de cromossomos, formando um embrião com DNA maior ou menor do que o esperado.

O embrião aneuploide pode apresentar um DNA com mais cromossomos do que o esperado – como observamos nas trissomias, em que a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, é provavelmente o diagnóstico mais conhecido.

Nestes casos, o DNA do embrião apresenta 47 cromossomos, sendo que o par número 21 conta, na verdade, com três cromossomos (47,XY ou 47,XX).

Em outras situações, o embrião aneuploide pode apresentar também um DNA menor do que o esperado, como observamos na síndrome de Turner, em o DNA apresenta 45 cromossomos, os 22 pares de cromossomos homólogos, mas o par sexual contando apenas com um cromossomo X (45,X).

Bebês 45,X apresentam um conjunto de alterações que incluem infertilidade, além de uma predisposição maior para problemas de saúde como diabetes, hipertensão e problemas renais.

É possível perceber que as alterações na contagem de cromossomos no DNA do embrião aneuploide repercutem de forma ampla sobre a vida e a saúde do futuro bebê.

Entenda estes termos no contexto da reprodução assistida

A seleção de embriões é uma possibilidade exclusiva da FIV (fertilização in vitro), e pode ser realizada somente porque a técnica consegue induzir a fecundação de gametas coletados anteriormente, em ambiente laboratorial.

A fecundação na FIV atualmente é feita principalmente por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), em que um espermatozoide é selecionado e introduzido diretamente no interior do óvulo por uma agulha especial.

Assim que a fecundação termina, com a formação do zigoto, esta célula dá início a uma sequência de divisões celulares (chamadas clivagens) para a formação das primeiras células embrionárias, ainda indiferenciadas.

Na FIV, as primeiras clivagens marcam o início do cultivo embrionário, em que os embriões conseguidos são mantidos em um meio de cultura adequado para seu desenvolvimento e observados durante alguns dias.

Mudanças no comportamento celular dos embriões, bem como a identificação de um possível embrião aneuploide podem ser observadas nesta etapa e guiam justamente a seleção dos embriões que serão transferidos para o útero, na etapa seguinte.

O PGT pode identificar embriões aneuploides

Uma das ferramentas complementares mais importantes da FIV é a possibilidade de realizar o PGT (teste genético pré-implantacional) para rastrear embriões com alterações genéticas diversas, incluindo aneuploidias.

O PGT é feito com amostras de células embrionárias coletadas por biópsia durante o período de cultivo embrionário. O DNA dessas células, que representa todo o DNA do embrião, é sequenciado e rastreado de acordo com as doenças e condições que se busca evitar a transmissão geracional.

Como os resultados desse sequenciamento não são imediatos, é comum que os tratamentos com a FIV em que o PGT é realizado prevejam o congelamento dos embriões. Somente com o resultado do PGT os embriões são descongelados e os mais saudáveis podem ser transferidos para o útero.

O PGT é uma das muitas tecnologias complementares que melhoram as taxas de sucesso da FIV: toque neste link e leia mais sobre essa complexa técnica de reprodução assistida.