Aneuploidia e reprodução assistida: saiba mais sobre a relação

A aneuploidia é uma condição genética em que as células formadas durante o desenvolvimento embrionário têm um número anormal de cromossomos: em vez de contar com 46 cromossomos (23 pares de cromossomos homólogos), as células com aneuploidia podem ter um número menor ou maior que esse.

Dependendo do número e do tipo de cromossomos afetados, a aneuploidia pode ter várias consequências, como infertilidade, deficiências cognitivas e malformações congênitas. Em alguns casos, a aneuploidia pode ser incompatível com a vida e resultar em aborto espontâneo.

É importante destacar que as aneuploidias só podem ser detectadas nos tratamentos de reprodução assistida com a FIV (fertilização in vitro), por meio do PGT (teste genético pré-implantacional).

Justamente porque a compreensão da aneuploidia é fundamental para a prevenção de gestações afetadas e para o tratamento de condições relacionadas é que escrevemos este texto especialmente para você, que deseja saber mais sobre isso.

Aproveite a leitura!

É possível prevenir aneuploidias com a reprodução assistida?

As técnicas de reprodução assistida são utilizadas para auxiliar casais que têm dificuldades para conceber, mas também podem ser indicadas por outros motivos, além da infertilidade, como a prevenção de doenças genéticas. Entre as técnicas disponíveis atualmente, a FIV é o tratamento mais indicado nesses casos.

Embora a reprodução assistida não possa prevenir a ocorrência de aneuploidias, alguns procedimentos da FIV podem ajudar a identificar embriões anormais antes da transferência embrionária.

A seleção de embriões, nestas situações, costuma ser feita com a aplicação do PGT, usado para detectar anormalidades gênicas e cromossômicas (como as aneuploidias) em embriões produzidos por FIV.

O que é PGT?

O PGT é uma técnica complementar à FIV, que permite avaliar a saúde genética dos embriões antes de sua implantação no útero. Através da análise genética de células do embrião, obtidas por biópsia, é possível detectar anomalias cromossômicas e mutações genéticas específicas.

O PGT é uma ferramenta poderosa que oferece às famílias a possibilidade de ter filhos saudáveis e com menor risco de anomalias congênitas e é particularmente útil para casos em que existe histórico de doenças genéticas na família.

Além disso, o PGT pode aumentar as chances de sucesso da FIV, reduzindo o risco de abortos espontâneos e outras complicações da gravidez. Essa técnica tem o potencial de transformar a vida de muitas famílias, tornando possível a realização do sonho de ter um filho saudável.

Conheça os principais tipos de PGT

Atualmente, existem quatro tipos principais de PGT, cada um com uma finalidade específica.

O PGT-SR é indicado quando um dos pais tem um rearranjo cromossômico equilibrado, ou seja, uma alteração estrutural no DNA que não afeta a saúde do portador, mas pode resultar em embriões anormais. Este tipo de PGT permite que os embriões com desequilíbrios cromossômicos sejam identificados antes da transferência, aumentando as chances de uma gestação saudável.

Já o PGT-M é utilizado para identificar mutações genéticas específicas, que afetam apenas um gene (monogênicas) e que possam estar relacionadas a doenças hereditárias. Essa técnica é útil para casais com histórico de doenças genéticas específicas, que têm um risco aumentado de transmitir uma doença genética para seus filhos.

Parecido com o PGT-M, o PGT-P avalia a presença de doenças genéticas poligênicas, ou seja, aquelas causadas por múltiplos genes. Essas doenças não têm uma causa única e geralmente são influenciadas por fatores ambientais e estilo de vida, mas podem ser detectadas pelo teste.

A avaliação genética em PGT-P é feita por meio do sequenciamento de nova geração (NGS) e utiliza painéis internacionais de genes relacionados com as doenças em questão, comparando-os com os resultados do teste.

É importante ressaltar que a indicação para FIV com PGT, bem como a escolha do teste mais adequado para cada situação depende das necessidades e das características individuais de cada casal, e por isso deve ser feita com base em uma avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios envolvidos.

O PGT-A é o teste que identifica embriões com aneuploidias

O PGT-A é o quarto tipo de PGT e é utilizado especificamente para identificar embriões com aneuploidias, ou seja, que possuem células com um número anormal de cromossomos.

Considerando que algumas aneuploidias são compatíveis com a vida – como a síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter – o PGT-A tem como objetivo central realizar a prevenção da ocorrência dessas condições.

Nestes casos, o PGT é indicado principalmente para casais com histórico de aneuploidias na família e para mulheres que desejam engravidar, mas estão próximas à menopausa, quando as chances de produzir óvulos com problemas genéticos é maior.

Contudo, é importante também considerar que muitas aneuploidias são incompatíveis com a vida e por isso a implantação desses embriões, mesmo em gestações naturais, sem o auxílio da reprodução assistida, pode estar envolvida com quadros de aborto espontâneo e falha na implantação embrionária.

Por isso, o PGT-A é especialmente útil em casais com aborto de repetição e repetidas falhas de implantação, que podem ter ocorrido inclusive em ciclos anteriores de tratamento com a FIV.

Como é o passo a passo do PGT-A?

O PGT-A é realizado em um estágio específico do desenvolvimento embrionário, geralmente no terceiro dia após a fertilização in vitro. Nesse estágio, o embrião possui cerca de oito células e ainda não se diferenciou em células especializadas.

Para realizar o PGT-A, é necessário coletar uma ou duas células do embrião, geralmente através da biópsia embrionária, que é realizada sob orientação de um microscópio e que utiliza um instrumento fino e delicado para retirar as células sem danificar o embrião.

As células coletadas são então submetidas a análises genéticas, que permitem detectar alterações no número de cromossomos em cada célula, identificando embriões aneuploides.

Após a análise genética, os embriões são classificados de acordo com o número de cromossomos detectados em cada célula. Os embriões com um número normal de cromossomos são selecionados para transferência para o útero materno, enquanto os embriões aneuploides são normalmente descartados.

Leia mais sobre a FIV tocando neste link.