Trombofilia: veja como é o diagnóstico

A trombofilia é uma condição em que os pacientes apresentam uma maior predisposição à formação de trombos, coágulos que obstruem as veias e as artérias. Na maior parte dos casos, ela é hereditária e resulta de mutações genéticas variadas nos genes que codificam a produção de proteínas da cascata de coagulação. Em situações raras, pode ser adquirida (devido ao uso de medicações, por exemplo).

O seu diagnóstico pode ser muito desafiador, principalmente quando a paciente nunca apresentou nenhuma complicação mais grave ou tem apenas sintomas inespecíficos, como a infertilidade. Quer entender melhor o tema? Acompanhe!

O que a trombofilia afeta?

A trombofilia é uma doença que pode impactar significativamente a vida das pessoas. Afinal, os trombos podem atrapalhar a circulação sanguínea e isso faz com que órgãos importantes tenham suas funções comprometidas. Entenda as complicações que podem ocorrer nas pacientes acometidas.

Eventos tromboembólicos

Eventos tromboembólicos ocorrem quando há a formação de trombos maiores e eles ocluem algum vaso importante do nosso corpo, como os pulmonares e os mais calibrosos das pernas.

Mesmo em pessoas com trombofilia, a formação de trombos maiores não é tão comum. Portanto, ter a condição não significa que elas terão trombose venosa profunda ou tromboembolismo pulmonar, por exemplo.

Trombofilia e a fertilidade feminina

Apesar de ainda não serem conclusivos, diversos estudos têm mostrado uma associação entre fatores trombofílicos e a infertilidade. Essa relação faz sentido, pois o endométrio é um tecido bastante irrigado por vasos e é fundamental para a fertilidade. Então, a trombofilia poderia causar alterações que dificultam o início de uma gestação.

Além disso, as pacientes com trombofilia genética ligada à mutação do fator V de Leiden têm risco aumentado de formação de coágulos relacionados à gestação. Isso pode levar a abortamentos de repetição e complicações gestacionais. Da mesma forma, o tromboembolismo venoso é mais comum nessa população, sendo que a gravidez aumenta ainda mais o risco de eles ocorrerem.

Existe uma forma simples de descobrir a trombofilia?

A trombofilia, como vimos, é uma predisposição à formação de trombos no sangue. Eventualmente, eles podem se deslocar e obstruir vasos sanguíneos importantes, causando a trombose. O ideal é descobri-la antes que as complicações ocorram, mas isso é desafiador. Entenda melhor!

Existem dois tipos principais de trombose:

• Venosa — os trombos obstruem as veias, causando um prejuízo no retorno do sangue para a circulação geral;
• Arterial — ocorre a oclusão das artérias, impedindo que o sangue oxigenado chegue aos órgãos. Esses fenômenos tendem a ser mais graves e precisam de tratamento imediato.

Elas, porém, não ocorrem apenas em pessoas com trombofilia. O tromboembolismo é uma condição comum que, potencialmente, pode acometer qualquer indivíduo. Por esse motivo, diante do primeiro evento trombótico, os médicos podem não suspeitar da trombofilia a princípio.

Então, é comum que a investigação apenas aconteça após a repetição de um episódio de trombose. Assim, podem ser indicados exames, que, em geral, são mais complexos. A interpretação desses exames também não é simples e exige um médico experiente com a trombofilia.

Esse mesmo desafio acontece em pacientes com infertilidade. Em geral, os médicos naturalmente de causas mais prováveis. Contudo, na reprodução assistida, fazemos exames de rastreio para trombofilia quando o casal apresenta histórico de infertilidade e de abortamentos de repetição.

 Diagnóstico e exames

Depois da consulta clínica, o seu médico poderá requisitar exames que auxiliem na confirmação do diagnóstico da trombofilia. Os dois principais atualmente são:

• a análise bioquímica das vias anticoagulantes, que estão presentes no plasma sanguíneo;
• análise genética em busca de alterações no DNA que são compatíveis com o padrão da hemofilia.

Avaliação das vias plasmática

É uma bateria de exames que pode identificar diversas alterações nas vias envolvidas na formação de trombos, como as deficiências de antitrombina e de proteínas da cascata de coagulação (como os complementos).

Portanto, são úteis para diagnosticar:

• trombofilias congênitas, isto é, aquelas que as pessoas já apresentam desde o nascimento devido à transmissão genética;
• trombofilias adquiridas, as quais estão associadas ao aumento do risco de eventos trombóticos venosos e, em casos raros, arteriais.

Análise do DNA

Existem algumas trombofilias com um padrão genético já bem identificado, com as mutações no gene que codifica o fator V e no gene da protrombina (que atua na anticoagulação).

Portanto, devido à dificuldade de suspeitar da trombofilia e da complexidade dos exames, não há uma forma simples de diagnosticar essa condição fora de serviços especializados.

Indicações da avaliação da trombofilia

Esses exames estão indicados para pessoas com histórico pessoal de trombose venosa, principalmente quando os eventos são recorrentes, ocorrem em locais incomuns (como abdômen) ou em pacientes com menos de 40 anos. A recomendação também se estende aos familiares de primeiro grau devido à possibilidade de alterações genéticas hereditárias.

Veja algumas outras situações em que a investigação é fortemente recomendada:

• Casais inférteis ou com história de abortamentos de repetição;
• Histórico familiar de trombose venosa;
• Histórico familiar de trombofilia de alto risco (como as deficiências de proteína C e proteína S);
• Tromboflebite (veias inflamadas) de repetição.

A relação das trombofilias com problemas antes, durante e depois das gestações é muito significativa. Por isso, a investigação também é indicada para:

• Grávidas com histórico de trombose;
• Recém-nascidos com episódios de trombose inexplicáveis pelos eventos do parto e da internação;
• Pacientes com história de abortamento de repetição ou de morte fetal.

O diagnóstico das trombofilias é muito importante para a prevenção de novos eventos trombóticos. Além disso, pode contribuir para a individualização do tratamento da infertilidade, trazendo maior chance de sucesso para a reprodução natural e assistida.

O tratamento dependerá do tipo de trombofilia identificada e os riscos individuais de cada paciente. Portanto, o plano terapêutico pode variar bastante caso a caso. Em geral, durante a gestação, indica-se a aspirina em baixa dose em pacientes sem eventos trombóticos prévios.

Em casos mais de risco mais elevado, os anticoagulantes orais podem ser recomendados. As técnicas de reprodução assistida podem auxiliar as pacientes com infertilidade após a estabilização da doença de base.

Quer saber mais sobre o tema? Confira nosso post completo sobre a trombofilia!