O que é aneuploidia?

Um dos eventos mais importantes da fecundação é a união dos materiais genéticos do óvulo, herdados da mãe, e do espermatozoide, herdado do pai, para a formação do DNA do embrião e futuro bebê.

Isso só é possível porque as células reprodutivas de homens e mulheres contam somente com metade do material genético total, mais precisamente um cromossomo de cada par.

O DNA de um ser humano contém 22 pares de cromossomos homólogos, ou seja, com estruturas semelhantes, e um par de cromossomos sexuais, totalizando 46 cromossomos. Na formação das células reprodutivas, esse conjunto é dividido e cada célula, incluindo óvulos e espermatozoides, herda somente 23 cromossomos.

Na fecundação, os cromossomos do espermatozoide buscam seus pares nos cromossomos do óvulo – o que chamamos pareamento do DNA e que acontece poucas horas após o rompimento da zona pelúcida pelo espermatozoide e sua entrada completa no meio intracelular do óvulo.

A integridade genética do DNA embrionário, portanto, depende diretamente de que os DNAs espermático e ovular sejam igualmente íntegros.

Problemas nas divisões celulares que resultam nas células reprodutivas podem alterar a contagem de cromossomos, provocando o aparecimento de aneuploidias.

Quer saber o que são aneuploidias e como essas alterações podem se refletir na saúde genética do bebê? Então continue conosco e aproveite a leitura do texto a seguir!

Alguns exames podem investigar as possibilidades de doenças genéticas

As doenças genéticas podem ser classificadas de acordo com o tipo de alteração no DNA do embrião: sobre a estrutura dos genes e sobre a contagem e integridade dos cromossomos.

Quando o casal com dificuldade para engravidar apresenta histórico individual ou familiar para doenças genéticas, mesmo não hereditárias, alguns exames – como o cariótipo – podem ajudar a compreender as causas da infertilidade conjugal.

O cariótipo utiliza amostras de sangue do casal para sequenciar o DNA do homem e da mulher com objetivo de avaliar principalmente a integridade dos cromossomos, do ponto de vista estrutural e numérico.

Embora o cariótipo não garanta que o casal está livre de produzir embriões com problemas genéticos, o exame pode ser especialmente importante para identificar condições genéticas assintomáticas que possam estar atrapalhando a fertilidade.

Além disso, o cariótipo ajuda a avaliar melhor os riscos de doenças cromossômicas, como as aneuploidias, para casais em que a mulher está próxima da menopausa. Neste período, a qualidade genética de seus óvulos pode estar rebaixada e existe mais chance de que a fecundação aconteça com óvulos cuja contagem de cromossomos está alterada.

O que é aneuploidia?

Quando as divisões celulares que originam óvulos e espermatozoides falham em separar os pares de cromossomos homólogos, as células reprodutivas podem carregar mais do que um cromossomo de cada par.

Se a fecundação acontece com essas células, o resultado é um embrião com aneuploidia, ou seja, com mais do que 46 cromossomos, que seria o esperado para um DNA humano normal.

É mais comum que a aneuploidia acometa somente um dos pares de cromossomos homólogos ou com o par sexual (XX e XY), embora o problema também possa afetar mais de um par cromossômico simultaneamente.

O conjunto de cromossomos afetados na aneuploidia normalmente provoca alterações sistêmicas, que podem afetar diversas áreas da fisiologia e anatomia do futuro bebê.

Embora nem sempre os embriões com aneuploidia sejam inviáveis – algumas condições podem ser inclusive abordadas com diversos recursos, atualmente –, na maior parte dos casos a gestação é interrompida involuntariamente ou nem chega a acontecer porque a estrutura genética do embrião é incompatível com a vida.

Conheça alguns tipos de aneuploidias mais recorrentes

A trissomia do cromossomo 21, mais popularmente conhecida como síndrome de Down, é provavelmente a aneuploidia mais conhecida entre as pessoas. Nestes casos, qualquer dos gametas envolvidos na fecundação podem ter contribuído para que o cromossomo 21 estivesse triplicado.

As síndromes de Turner e Klinefelter são dois exemplos, também relativamente recorrentes, de aneuploidias, desta vez associadas ao par de cromossomos sexuais.

No DNA do embrião com síndrome de Turner encontramos normalmente somente um cromossomo X (45, X_), com o par ausente, enquanto na síndrome de Klinefelter, o genótipo conta com um cromossomo X a mais (47, XXY).

A reprodução assistida pode ajudar casais com histórico de doenças genéticas

Entre as técnicas de reprodução assistida, somente na FIV (fertilização in vitro) é possível intervir no tratamento para prevenção da transmissão de doenças genéticas, inclusive das diversas formas de aneuploidias.

A técnica é indicada para casais com histórico individual ou familiar para doenças genéticas e quando existe um risco maior para a geração de embriões com alterações genéticas devido à idade da mulher.

Na FIV é possível realizar o PGT (teste genético pré-implantacional), que avalia a saúde genética dos embriões obtidos após a etapa de fecundação, auxiliando o processo de seleção dos embriões que serão transferidos para o útero.

Toque neste link e entenda melhor os benefícios do PGT.