A reprodução assistida, em especial a FIV (fertilização in vitro), é uma técnica que oferece diversas possibilidades reprodutivas para casais que enfrentam dificuldades para conceber, além de ser indicada para prevenir a transmissão de doenças genéticas, em casos bastante específicos.
Por isso, antes da indicação da reprodução assistida, é fundamental realizar uma investigação diagnóstica, inclusive buscando identificar possíveis riscos genéticos e melhorar as chances de sucesso do tratamento.
O exame de cariótipo é um dos exames solicitados antes da indicação da reprodução assistida, enquanto o PGT também atua na prevenção da transmissão de doenças genéticas, mas é feito durante o tratamento com a FIV.
Neste artigo, vamos explorar a relação entre o exame de cariótipo e o PGT, mostrando como esses procedimentos podem ser importantes para o sucesso de alguns tratamentos com reprodução assistida.
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A investigação diagnóstica é fundamental para o tratamento por identificar detalhes sobre a função reprodutiva do casal que podem ser decisivos inclusive na escolha da técnica mais adequada – especialmente no caso de casais que buscam a reprodução assistida para prevenção da transmissão de doenças genéticas, o que só pode ser feito com a FIV.
Entre os exames mais frequentemente solicitados neste momento, destacamos:
Dentre os exames complementares, solicitados somente em situações específicas, o cariótipo é um dos mais importantes, permitindo identificar alterações cromossômicas dos pais, que possam ser responsáveis por doenças genéticas nos filhos.
Com base nos resultados da avaliação médica e dos exames complementares, como o cariótipo, é possível definir qual é a melhor estratégia de tratamento para o casal.
Vale ressaltar que a avaliação de cada caso é individualizada e personalizada, buscando identificar possíveis problemas que possam interferir na eficácia da reprodução assistida e buscar alternativas para superá-los.
O exame de cariótipo é uma análise cromossômica que tem como objetivo identificar possíveis alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. No contexto da prevenção da transmissão de doenças genéticas em tratamentos com a FIV, o cariótipo é solicitado para verificar se o casal possui alguma alteração cromossômica que possa ser transmitida para os filhos.
Normalmente, o processo de coleta de amostras para o cariótipo inclui células sanguíneas, que podem ser obtidas através de uma simples coleta de sangue, embora possam também ser utilizadas amostras da saliva.
Após a coleta das células, é feito o cultivo celular, para estimular o crescimento e a divisão das células em condições controladas, com objetivo de obter um número suficiente de células para validar a análise cromossômica.
Essas células são então tratadas com substâncias que promovem a parada da divisão celular em uma determinada fase do ciclo celular, permitindo a visualização dos cromossomos ao microscópio. Neste momento, é feita a contagem do número de cromossomos presentes em cada célula e a verificação para a presença de alguma alteração, numérica ou estrutural, nesses cromossomos.
As principais alterações detectadas pelo cariótipo incluem a presença de cromossomos a mais (trissomias) ou a menos (monossomias), além de alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões e deleções.
Os casais cujos resultados do cariótipo apontam para uma grande chance da transmissão de doenças genéticas, normalmente recebem indicação para o tratamento com FIV e PGT (teste genético pré-implantacional).
O PGT é um conjunto de procedimentos utilizados para analisar o DNA do embrião antes da transferência para o útero, com o objetivo de selecionar somente embriões saudáveis para implantação.
Dependendo das especificidades de cada casal, é possível indicar quatro tipos de PGT, cada um com uma metodologia diferente e objetivos específicos:
O PGT-A é utilizado para detectar aneuploidias, ou seja, alterações no número de cromossomos do embrião, no tratamento de casais que apresentam histórico de abortos ou falhas recorrentes em tratamentos de FIV. Já o PGT-SR é utilizado para identificar rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações e inversões, e é indicado para casais que apresentam essas alterações cromossômicas, identificadas pelo cariótipo.
O PGT-P, por sua vez, detecta mutações em grupos de genes específicos e é indicado para casais que apresentam risco de transmitir condições poligênicas, como doenças cardíacas, diabetes e câncer de mama.
E, por fim, o PGT-M é capaz de identificar embriões com mutações em genes específicos, normalmente associados a doenças causadas por uma única alteração genética – e por isso costuma fazer parte dos tratamentos de casais que possuem histórico familiar de alguma doença genética específica, como a fibrose cística, a doença de Huntington, entre outras.
A análise em todos os tipos de PGT é feita a partir de uma biópsia de células retiradas do embrião, analisadas por meio de técnicas de biologia molecular, como o NGS (sequenciamento de nova geração).
A FIV é um processo que envolve diversas etapas para permitir a concepção.
Primeiramente, a mulher passa por uma estimulação ovariana e indução da ovulação, para que os ovários produzam mais óvulos. Em seguida, é feita a coleta de óvulos e de espermatozoides, com preparo seminal.
A fertilização in vitro acontece a partir da união do óvulo com o espermatozoide em um ambiente controlado, atualmente realizada por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide).
Após a fertilização, os embriões são mantidos em cultivo por alguns dias para que possam se desenvolver. Nesse momento, pode ser realizada a coleta de células embrionárias para o PGT.
Como o PGT pode levar mais tempo para ficar pronto do que o tempo necessário para o cultivo embrionário, os embriões costumam ser criopreservados e a transferência dos embriões selecionados pelo PGT é feita em outro ciclo menstrual.
Se você quer saber mais sobre o PGT e como ele pode ajudar em seu processo de FIV, toque neste link e confira nossa página principal sobre o assunto.
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