Cariótipo e PGT: conheça a relação

A reprodução assistida, em especial a FIV (fertilização in vitro), é uma técnica que oferece diversas possibilidades reprodutivas para casais que enfrentam dificuldades para conceber, além de ser indicada para prevenir a transmissão de doenças genéticas, em casos bastante específicos.

Por isso, antes da indicação da reprodução assistida, é fundamental realizar uma investigação diagnóstica, inclusive buscando identificar possíveis riscos genéticos e melhorar as chances de sucesso do tratamento.

O exame de cariótipo é um dos exames solicitados antes da indicação da reprodução assistida, enquanto o PGT também atua na prevenção da transmissão de doenças genéticas, mas é feito durante o tratamento com a FIV.

Neste artigo, vamos explorar a relação entre o exame de cariótipo e o PGT, mostrando como esses procedimentos podem ser importantes para o sucesso de alguns tratamentos com reprodução assistida.

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A indicação de cada técnica de reprodução assistida depende de um profundo processo diagnóstico

A investigação diagnóstica é fundamental para o tratamento por identificar detalhes sobre a função reprodutiva do casal que podem ser decisivos inclusive na escolha da técnica mais adequada – especialmente no caso de casais que buscam a reprodução assistida para prevenção da transmissão de doenças genéticas, o que só pode ser feito com a FIV.

Entre os exames mais frequentemente solicitados neste momento, destacamos:

• Espermograma;
• Avaliação da reserva ovariana;
• Exames de ultrassom;
• Histerossalpingografia;
• Ressonância magnética.

Dentre os exames complementares, solicitados somente em situações específicas, o cariótipo é um dos mais importantes, permitindo identificar alterações cromossômicas dos pais, que possam ser responsáveis por doenças genéticas nos filhos.

Com base nos resultados da avaliação médica e dos exames complementares, como o cariótipo, é possível definir qual é a melhor estratégia de tratamento para o casal.

Vale ressaltar que a avaliação de cada caso é individualizada e personalizada, buscando identificar possíveis problemas que possam interferir na eficácia da reprodução assistida e buscar alternativas para superá-los.

O que é cariótipo?

O exame de cariótipo é uma análise cromossômica que tem como objetivo identificar possíveis alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. No contexto da prevenção da transmissão de doenças genéticas em tratamentos com a FIV, o cariótipo é solicitado para verificar se o casal possui alguma alteração cromossômica que possa ser transmitida para os filhos.

Normalmente, o processo de coleta de amostras para o cariótipo inclui células sanguíneas, que podem ser obtidas através de uma simples coleta de sangue, embora possam também ser utilizadas amostras da saliva.

Após a coleta das células, é feito o cultivo celular, para estimular o crescimento e a divisão das células em condições controladas, com objetivo de obter um número suficiente de células para validar a análise cromossômica.

Essas células são então tratadas com substâncias que promovem a parada da divisão celular em uma determinada fase do ciclo celular, permitindo a visualização dos cromossomos ao microscópio. Neste momento, é feita a contagem do número de cromossomos presentes em cada célula e a verificação para a presença de alguma alteração, numérica ou estrutural, nesses cromossomos.

As principais alterações detectadas pelo cariótipo incluem a presença de cromossomos a mais (trissomias) ou a menos (monossomias), além de alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões e deleções.

O que é o PGT?

Os casais cujos resultados do cariótipo apontam para uma grande chance da transmissão de doenças genéticas, normalmente recebem indicação para o tratamento com FIV e PGT (teste genético pré-implantacional).

O PGT é um conjunto de procedimentos utilizados para analisar o DNA do embrião antes da transferência para o útero, com o objetivo de selecionar somente embriões saudáveis para implantação.

Dependendo das especificidades de cada casal, é possível indicar quatro tipos de PGT, cada um com uma metodologia diferente e objetivos específicos:

• PGT-A (aneuploidias);
• PGT-SR (rearranjos estruturais);
• PGT–P (doenças poligênicas);
• PGT-M (doenças monogênicas).

O PGT-A é utilizado para detectar aneuploidias, ou seja, alterações no número de cromossomos do embrião, no tratamento de casais que apresentam histórico de abortos ou falhas recorrentes em tratamentos de FIV. Já o PGT-SR é utilizado para identificar rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações e inversões, e é indicado para casais que apresentam essas alterações cromossômicas, identificadas pelo cariótipo.

O PGT-P, por sua vez, detecta mutações em grupos de genes específicos e é indicado para casais que apresentam risco de transmitir condições poligênicas, como doenças cardíacas, diabetes e câncer de mama.

E, por fim, o PGT-M é capaz de identificar embriões com mutações em genes específicos, normalmente associados a doenças causadas por uma única alteração genética – e por isso costuma fazer parte dos tratamentos de casais que possuem histórico familiar de alguma doença genética específica, como a fibrose cística, a doença de Huntington, entre outras.

A análise em todos os tipos de PGT é feita a partir de uma biópsia de células retiradas do embrião, analisadas por meio de técnicas de biologia molecular, como o NGS (sequenciamento de nova geração).

Como o PGT é feito em um tratamento com a FIV?

A FIV é um processo que envolve diversas etapas para permitir a concepção.

Primeiramente, a mulher passa por uma estimulação ovariana e indução da ovulação, para que os ovários produzam mais óvulos. Em seguida, é feita a coleta de óvulos e de espermatozoides, com preparo seminal.

A fertilização in vitro acontece a partir da união do óvulo com o espermatozoide em um ambiente controlado, atualmente realizada por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide).

Após a fertilização, os embriões são mantidos em cultivo por alguns dias para que possam se desenvolver. Nesse momento, pode ser realizada a coleta de células embrionárias para o PGT.

Como o PGT pode levar mais tempo para ficar pronto do que o tempo necessário para o cultivo embrionário, os embriões costumam ser criopreservados e a transferência dos embriões selecionados pelo PGT é feita em outro ciclo menstrual.

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