PGT: conheça a técnica complementar da FIV que pode evitar doenças genéticas

A fertilidade é um tema que preocupa muitas mulheres, principalmente aquelas que estão próximas à menopausa.

Nessa fase, a reserva ovariana começa a diminuir, o que pode reduzir consideravelmente as chances de engravidar naturalmente, ao passo que a possibilidade de problemas genéticos em bebês aumenta, o que pode aumentar a apreensão nas mulheres que desejam ter filhos.

Felizmente, a medicina reprodutiva tem avançado bastante nas últimas décadas, oferecendo diversas técnicas que ajudam a superar essas barreiras. Entre elas, destacam-se a FIV (fertilização in vitro) e o PGT (teste genético pré-implantacional).

Se você é uma mulher que está preocupada com a sua fertilidade, é importante entender que existem opções para ajudá-la a realizar o sonho de ser mãe. Continue lendo e descubra tudo o que você precisa saber sobre o PGT e como essa técnica complementar pode evitar doenças genéticas em bebês.

O que é o PGT?

O PGT é uma técnica complementar à FIV que analisa o material genético dos embriões antes da transferência, a fim de identificar possíveis alterações cromossômicas ou doenças genéticas. Mas, antes de entender como funciona essa técnica, é importante saber como o DNA do bebê é formado na fecundação natural.

Quando o espermatozoide fertiliza o óvulo, ambos se fundem e formam uma única célula, que contém todo o material genético necessário para a formação do bebê. O espermatozoide carrega 23 cromossomos, e o óvulo também carrega outros 23 cromossomos, totalizando 46 cromossomos no embrião. Esses cromossomos contêm genes: sequências de DNA que determinam as características físicas e biológicas do futuro bebê.

No entanto, em alguns casos, podem ocorrer erros na divisão celular durante a formação dos gametas dos pais ou durante a formação do embrião, resultando em um número anormal de cromossomos ou alterações em genes específicos – identificados pelo PGT.

Cada tipo de PGT busca a prevenção de alterações genéticas específicas

PGT-A

PGT-A é a sigla para “pré-implantation genetic testing – aneuploidy“.

Esse teste é capaz de identificar aneuploidias, que são alterações no número total de cromossomos em um embrião. Ele é realizado a partir da análise de células coletadas por meio de uma biópsia do embrião, realizada no terceiro ou quinto dia após a fertilização in vitro.

O teste pode ser feito por sequenciamento genético de nova geração (NGS) e cariótipo, que identificam alterações numéricas nos cromossomos.

O PGT-A é indicado para casais com histórico de abortos recorrentes e falhas de implantação embrionária, inclusive que já passaram por tratamentos com a FIV, ou quando a idade materna é avançada – o que favorece a concepção de embriões com alterações numéricas nos cromossomos.

PGT-SR

PGT-SR é a sigla para “pré-implantation genetic testing – structural rearrangements“.

Utilizado para identificar alterações estruturais no DNA, como deleções, duplicações e translocações – que podem levar a problemas de saúde como síndromes genéticas, atrasos no desenvolvimento e infertilidade –, o PGT-SR também é realizado a partir da análise de células retiradas do embrião por meio de uma biópsia.

Essas células podem ser submetidas a diversas técnicas de sequenciamento genético, que permite identificar as alterações estruturais no DNA.

Essa técnica é recomendada para o tratamento de casais com histórico familiar de anomalias cromossômicas e quadros de aborto de repetição com suspeita de origem genética.

PGT-M

PGT-M é a sigla para “pré-implantation genetic testing – monogenic“.

Indicado para identificar mutações em genes específicos que podem levar a doenças monogênicas – como fibrose cística, anemia falciforme e distrofia muscular –, normalmente presentes no histórico de saúde familiar ou individual do casal.

O objetivo do PGT-M é a prevenção da transmissão dessas doenças para as próximas gerações. Por isso, embora seja também realizado com a análise de células retiradas do embrião por meio de uma biópsia, como os procedimentos já descritos, o PGT-M passa por outro tipo de sequenciamento genético.

O resultado do sequenciamento genético no PGT-M é comparado a um banco de dados com sequenciamentos conhecidos para as doenças investigadas, permitindo identificar os embriões com mais chance de desenvolver tais condições.

PGT-P

PGT-P é a sigla para “pré-implantation genetic testing – polygenic“.

O PGT-P tem uma metodologia bastante semelhante ao PGT-M, justamente porque o resultado do sequenciamento genético, feito com células embrionárias coletadas por biópsia, também é comparado a um banco de dados com sequenciamentos conhecidos para doenças e condições.

Nesse teste, porém, identifica-se o risco genético de desenvolvimento de doenças poligênicas, ou seja, que são causadas por múltiplos genes.

O PGT-P utiliza técnicas de sequenciamento genético para identificar variações genéticas que podem estar associadas a doenças como diabetes, obesidade e doenças cardíacas.

Entenda o contexto da FIV em que é feito o PGT

A FIV – ou fertilização in vitro – tem sido uma esperança para muitos casais que desejam ter filhos, oferecendo uma alternativa viável para a realização desse sonho em caso de infertilidade e outras demandas reprodutivas.

A primeira etapa da FIV consiste na estimulação ovariana e indução da ovulação, quando a mulher recebe medicamentos que estimulam os ovários a produzirem mais óvulos, aumentando as chances de sucesso na fertilização.

Em seguida, os óvulos são coletados por meio de uma punção transvaginal, enquanto os espermatozoides são obtidos por masturbação ou recuperação testicular, em casos de azoospermia.

Após a coleta dos gametas, é realizada a fecundação em laboratório, utilizando uma técnica complementar chamada ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide) – em que um espermatozoide é selecionado e introduzido no interior do óvulo por uma agulha especial.

Com a fertilização o embrião é formado e passa por um período de cultivo embrionário, onde é observado e avaliado quanto à sua qualidade e evolução.

É durante o cultivo embrionário que o PGT pode ser realizado, quando indicado, aumentando as chances de escolher embriões saudáveis para a transferência.

Por fim, é realizada a transferência dos embriões para o útero, onde precisam realizar a nidação para dar início à gestação.

Se você está buscando mais informações sobre o PGT e como ele pode ser útil para você, clique aqui e acesse nossa página específica sobre o assunto.