O que é cariótipo?

O exame de cariótipo é um dos procedimentos que pode ser solicitado aos casais que estão tentando engravidar com auxílio da reprodução assistida, especialmente se é necessário esclarecer situações de ISCA (infertilidade sem causa aparente), quando não é possível determinar os motivos pelos quais o casal não consegue engravidar.

Com capacidade para avaliar o código genético pela análise e contagem dos cromossomos, o exame de cariótipo também pode ser importante se um ou ambos os membros do casal apresentarem um histórico familiar ou individual de doenças genéticas.

O nome deste exame está associado ao próprio conceito de cariótipo, que para a ciência consiste na quantidade total de cromossomos contidos no núcleo de todas as células de um ser vivo – no nosso caso, o ser humano.

Continue conosco na leitura deste texto e entenda melhor o que é o cariótipo, desde as bases genéticas do exame, às suas indicações e benefícios.

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Entenda melhor a importância da genética para a reprodução humana

A genética é um dos fatores mais importantes da reprodução humana, precisamente porque é no momento da fecundação que todo o DNA do futuro embrião – a que chamamos cariótipo – é formado, com a união de parte dos códigos genéticos materno e paterno.

Esse mecanismo faz com que o DNA sofra certa variação ao longo das gerações, originando combinações sempre individualizadas e, com isso, fazendo com que cada pessoa tenha sempre um DNA único, como a impressão digital.

O que é cariótipo?

O DNA de cada espécie é formado por uma quantidade constante de cromossomos, que chamamos cariótipo. Os cromossomos são as estruturas onde estão localizados todos os genes e, no ser humano, o cariótipo normal é composto por 46 cromossomos, organizados em pares.

Esses 23 pares de cromossomos que formam o cariótipo são homólogos – ou seja, não idênticos, mas com estruturas semelhantes – e constituídos por 22 pares do que chamamos cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (X e Y), cuja combinação determina o sexo biológico do futuro bebê.

Todas as características físicas e do funcionamento do corpo de uma pessoa são codificadas pelos genes contidos nos cromossomos do cariótipo.

Algumas doenças e síndromes genéticas podem ser resultado de alterações e mutações em partes específicas dos cromossomos, mas também podem ser resultados de problemas na contagem total de cromossomos, o próprio cariótipo.

Em algumas situações, essas alterações genéticas tornam o embrião inviável – e a gestação não prossegue –, em outras, o embrião pode ser viável, mas o bebê nasce com alterações genéticas que podem incidir sobre toda sua vida.

A transmissão de doenças genéticas acontece segundo mecanismos específicos, ligados principalmente à quantidade e localização dos genes envolvidos em cada condição, e seu comportamento.

Doenças genéticas que afetam o cariótipo

A maior parte das doenças que afetam a contagem total de cromossomos, ou seja, o cariótipo, resulta em embriões inviáveis, mas em algumas situações específicas a gestação prossegue até o parto, embora o bebê nasça com alterações sistêmicas que resultam dessas alterações cromossômicas.

A forma mais comum de alterações no cariótipo associadas a bebês geneticamente viáveis, porém portadores de síndromes genéticas, são as aneuploidias: quando há uma variação imprevisível na contagem de cromossomos, como por exemplo fazendo com que um par de cromossomos seja formado por três cromossomos e não dois.

As aneuploidias podem ser classificadas segundo as alterações que as originaram, em:

• Hiperdiploidias: em que há um cromossomo a mais na contagem total (46 + 1);
• Hipodiploidias: em que há um cromossomo a menos na contagem total (46 – 1).

A síndrome de Down é uma das aneuploidias por hiperdiploidia mais conhecidas e resulta de uma trissomia, em que o cromossomo de número 21 está triplicado e não duplicado.

A síndrome de Turner, que afeta os cromossomos sexuais, é também um exemplo conhecido de aneuploidia, dessa vez por hipodiploidia, já que o cariótipo contém 22 os pares de cromossomos autossômicos, mas apenas um dos cromossomos sexuais (44, X_).

Outras doenças genéticas que afetam o cariótipo também podem ser resultado do cruzamento de partes de cromossomos, homólogos normalmente, e de deleções também em partes desses cromossomos.

Na maior parte das vezes, essas alterações no cariótipo estão associadas a problemas na divisão celular que origina as células reprodutivas, formando gametas em que o DNA não contém apenas um cromossomo de cada par, ou contém menos do que um cromossomo de cada par.

Alguns fatores naturais, como a idade da mulher, podem afetar as chances de que a fecundação gere um embrião com alterações genéticas, especificamente associadas ao cariótipo.

O contato com substâncias tóxicas e radiação também são fatores que colaboram para a formação de células reprodutivas com DNA anormal e que podem resultar em embriões com problemas no cariótipo.

Cariótipo e fertilização in vitro

O exame de cariótipo pode fazer parte da bateria de exames necessários para identificar problemas de infertilidade e quando casais procuram a reprodução assistida para prevenção da transmissão de doenças genéticas já conhecidas.

Realizado com uma amostra de sangue, o cariótipo é capaz de evidenciar o DNA das células sanguíneas para que possa ser observado com mais detalhes. Esse procedimento permite a contagem de cromossomos e uma avaliação mais profunda sobre sua integridade estrutural.

Outros exames também podem ser interessantes para avaliação de aspectos genéticos da gestação, mas associados à interação do embrião com o útero, como o ERA (avaliação da receptividade endometrial).

O cariótipo é um exame importante na avaliação que antecede a indicação da reprodução assistida e em alguns casos é imprescindível para a escolha da técnica mais adequada.

A FIV (fertilização in vitro) é a única técnica de reprodução assistida que permite a prevenção de doenças genéticas, por permitir o acesso aos embriões antes de sua chegada ao útero, para a realização do PGT (teste genético pré-implantacional).

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