FIV e doenças genéticas: como evitar

Em boa parte dos casos as doenças genéticas podem ser hereditárias, ou seja, transmitidas pelos genes dos pais para a próxima geração. Isso acontece porque os genes defeituosos também estão presentes nas células sexuais, masculinas ou femininas (óvulos ou espermatozoides). Assim, as chances de o embrião formado por gametas de um dos pais com o problema herdá-lo são bastante expressivas.

A FIV é uma técnica de reprodução assistida mais conhecida por sua indicação para infertilidade. No entanto, integra ainda um conjunto de procedimentos desenvolvidos com o propósito de complementar o tratamento, entre eles o teste genético pré-implantacional (PGT).

O PGT é atualmente a única forma de evitar a transmissão dos distúrbios genéticos para os filhos. Qualquer pessoa com suspeita ou histórico familiar pode utilizar a técnica, mesmo que não tenha problemas de fertilidade. Porém, para isso, é necessário ser submetido a todas as etapas da FIV (fertilização in vitro).

Para saber mais como a transmissão de doenças genéticas pode ser evitada pela FIV continue a ler este texto. Ele explica, ao mesmo tempo, o funcionamento do PGT.

Como a transmissão de doenças genéticas pode ser evitada pela FIV?

Na FIV, óvulos e espermatozoides são fecundados em laboratório e os embriões formados nesse processo são transferidos para o útero. O tratamento, entretanto, é realizado em cinco diferentes etapas. Fecundação e transferência do embrião são duas delas.

A primeira etapa é a estimulação ovariana e indução da ovulação. Nela, o desenvolvimento dos folículos é estimulado por medicamentos hormonais e, quando eles atingem o tamanho ideal, são induzidos ao amadurecimento final e rompimento para que ocorra a ovulação.

Na segunda etapa, é feita a punção folicular e a coleta do sêmen. Após serem induzidos ao rompimento a ovulação ocorre entre 36 e 40 horas. Período em que os folículos maduros são coletados por punção folicular para serem posteriormente extraídos em laboratório e preparados para a fecundação.

A coleta do sêmen acontece simultaneamente e os espermatozoide mais capacitados, para a fecundação – com melhor movimento (motilidade) e forma (morfologia) –, são selecionados por uma técnica chamada preparo seminal.

A fecundação é a terceira etapa. É realizada em laboratório mais frequentemente com a utilização da injeção intracitoplasmática de espermatozoide (FIV com ICSI), em que cada espermatozoide é injetado diretamente no óvulo.

Os embriões formados pela fecundação, são cultivados em laboratório por até seis dias, fase conhecida como blastocisto. O cultivo embrionário é a quarta etapa.

Durante o blastocisto as células do embrião já se diferenciaram e dividiram por função, por isso a análise delas possibilita detectar com maior precisão diferentes distúrbios genéticos.

Após a análise de cada embrião, apenas os saudáveis são transferidos para o útero, evitando, assim, a transmissão para os filhos. A quinta e última etapa é, portanto, a transferência dos embriões.

Entenda como o PGT é realizado

O PGT utiliza a tecnologia NGS, next generation sequencing, ou sequenciamento de nova geração, que possibilita analisar o sequenciamento de milhares de pequenos fragmentos de DNA.

A análise é realizada por diferentes métodos: PGT-M, PGT-A e PGT-SR. O PGT-M analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, enquanto PGT-A e PGT-SR as anormalidades cromossômicas, que podem ser herdadas ou adquiridas.

A maioria das doenças genéticas geralmente é causada por um único gene (monogênicas), que pode ser dominante ou recessivo: as chances de transmissão são de cerca de 50% quando o gene é dominante e de 25% se ele for recessivo. Enquanto as anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

O PGT-M possibilita o rastreio de doenças genéticas causadas por genes dominantes ou recessivos.

Quando o gene é dominante:

• Acondroplasia: a principal característica dessa doença é o desenvolvimento anormal dos ossos, resultando em nanismo;
• Síndrome de Marfan: é um distúrbio do tecido conjuntivo que provoca o desenvolvimento de membros longos e defeitos cardíacos.

Quando o gene é recessivo:

• Fibrose Cística: distúrbio das glândulas que provoca excesso de muco nos pulmões;
• Doença Falciforme: provoca a formação de glóbulos vermelhos anormais;
• Doença de Huntington: provoca o rompimento das células nervosas do cérebro ao longo do tempo;
• Tay-Sachs: provoca a degeneração progressiva do sistema nervoso central.

O PGT-M também identifica os distúrbios relacionados ao cromossomo X, que podem ser consequência de genes dominantes ou recessivos, exemplos incluem:

• Hemofilia: doença caracterizada pela incapacidade de o sangue coagular;
• Síndrome do cromossomo X frágil: doença que resulta em deficiência intelectual e distúrbios cognitivos.

PGT-A e o PGT-SR analisam as anormalidades cromossômica, herdadas ou como consequência do envelhecimento, por exemplo, quando há diminuição da qualidade de óvulos e espermatozoides. Elas podem ser numéricas ou estruturais:

Anormalidades cromossômicas numéricas: as anormalidades cromossômicas numéricas são chamadas aneuploidia e têm como característica a presença ou ausência de mais cromossomos do que o normal. Elas estão associadas falhas na implantação do embrião e abortamento nos tratamentos por FIV. Além disso, quando transmitidas, podem levar ao desenvolvimento de condições como a síndrome de Down, distúrbio intelectual em que o cromossomo 21 tem três cópias (trissomia 21).

Anormalidades cromossômicas estruturais: as anormalidades cromossômicas estruturais resultam da quebra simultânea de segmentos cromossômicos, provocando alterações no processo pelo qual os gametas masculinos são formados, a gametogênese.

O teste genético pré-implantacional, portanto, da mesma forma que evita a transmissão de doenças genéticas, garante maiores chances de sucesso nos tratamentos de reprodução assistida.

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