Exame de cariótipo: saiba o que é, principalmente se está tentando engravidar

Uma das indicações mais importantes da FIV (fertilização in vitro) é a prevenção da ocorrência de doenças genéticas, incluindo aquelas que podem ser transmitidas pelos pais.

Como a FIV realiza a fecundação em laboratório – com as células reprodutivas dos pais –, é possível ter acesso aos embriões, para aplicação de testes que avaliam o material genético embrionário, antes da transferência para o útero.

Estes testes, no entanto, não são feitos de forma corriqueira nos tratamentos com a FIV. Além dos casais com histórico de doenças genéticas hereditárias, os testes genéticos também podem beneficiar casais com abortamento de repetição e aqueles que não conseguem engravidar.

Normalmente a indicação da FIV com testes genéticos é feita após a realização de alguns exames pré-tratamento para avaliação genética do casal, como o exame de cariótipo.

O exame de cariótipo é um exame simples, feito com uma amostra de sangue e capaz de identificar algumas alterações cromossômicas importantes, principalmente estruturais e numéricas.

Neste texto falaremos sobre o exame de cariótipo e em quais contextos ele costuma ser indicado. Continue conosco e aproveite a leitura!

O material genético do bebê é uma união de parte do material genético dos pais

Tecnicamente, chamamos cariótipo ao conjunto total de cromossomos que compõem o DNA. Cada cromossomo é composto por um grande número de genes e, nas células somáticas – ou seja, todas as células do corpo, com exceção das células reprodutivas –, os cromossomos se apresentam em pares semelhantes.

O cariótipo normal do ser humano é formado por 46 cromossomos, organizados em 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais.

Uma das principais características das células reprodutivas é a quantidade reduzida de DNA. As divisões celulares que originam óvulos e espermatozoides dividem os pares de cromossomos, fazendo com que as células reprodutivas contem com apenas um cromossomo de cada par.

Quando a fecundação acontece – tanto nas gestações por vias naturais, como nos tratamentos com a reprodução assistida –, é o pareamento dos cromossomos carregados pelo DNA espermático com os cromossomos do DNA ovular que formam o DNA do embrião e futuro bebê.

Esse mecanismo é responsável pela diversidade genética entre os seres humanos, mas também pela transmissão das características físicas e médicas dos pais para o bebê, incluindo doenças genéticas.

De forma geral, podemos dividir as doenças genéticas segundo suas causas, em:

• Alterações numéricas nos cromossomos;
• Alterações estruturais nos cromossomos;
• Monogênicas (causadas por um único gene);
• Poligênicas (causadas por uma sequência específica de genes).

As doenças genéticas podem ser transmitidas pelo DNA dos pais, mas também podem ser resultado de mutações e translocações de genes durante a fecundação e as primeiras clivagens, que formam as células do embrião.

Conheça o exame de cariótipo

O exame de cariótipo é uma análise laboratorial realizada para avaliação do DNA, com objetivo de conferir especificamente a contagem dos cromossomos e a integridade de suas estruturas.

Utilizando uma amostra de sangue, o exame de cariótipo consegue localizar células em um determinado estágio dos processos de divisão celular, quando os cromossomos estão mais visíveis.

Embora o exame de cariótipo seja uma ferramenta importante na avaliação da infertilidade conjugal e das possibilidades de transmissão de algumas doenças genéticas, sua aplicação é relativamente restrita, já que o exame avalia somente alterações cromossômicas e não identifica doenças monogênicas e poligênicas.

Quais são as possíveis alterações no cariótipo?

De forma geral, as alterações identificadas pelo exame de cariótipo incluem a duplicação, a deleção e a troca de partes dos cromossomos (alterações estruturais), além das aneuploidias por adição e subtração de cromossomos (alterações numéricas).

A presença de casos pregressos de doenças cromossômicas na família pode motivar a realização preventiva do exame de cariótipo, além da ocorrência de aborto de repetição e a própria dificuldade para engravidar.

Isso porque algumas alterações podem resultar em doenças genéticas, como a síndrome de Down – em que o cromossomo 21 aparece triplicado –, mas em muitos casos o embrião pode tornar-se inviável e ser eliminado naturalmente pelo corpo da mulher.

A predisposição para a geração de embriões inviáveis pode estar ligada a problemas do cromossomo X, mais especificamente a síndrome do X frágil, uma doença genética hereditária provocada por uma mutação dominante no cromossomo X, que pode tornar o embrião inviável.

Nem sempre a mulher com essa predisposição desenvolve sintomas da síndrome, que pode ser investigada somente quando há um quadro de infertilidade feminina, com o exame de cariótipo.

A reprodução assistida pode diminuir a transmissão de doenças genéticas

Como comentamos, uma das principais indicações da FIV é a prevenção na transmissão de doenças genéticas, justamente porque a técnica permite o acesso aos embriões logo após a fecundação, realizada em laboratório.

Para isso, os embriões são testados pelo PGT (teste genético pré-implantacional), uma metodologia de sequenciamento genéticos que rastreia todos os cromossomos do embrião em busca de alterações que possam resultar em doenças ou inviabilizar a gravidez.

Algumas dessas doenças podem ser identificadas previamente, quando os pais realizam o exame de cariótipo, embora o PGT seja mais profundo e abrangente, especialmente por utilizar as células do próprio embrião.

Entenda melhor como é feito o PGT

O PGT é realizado com amostras de células embrionárias, obtidas por biópsia durante os primeiros dias do cultivo embrionário, após a fecundação em laboratório. Como os resultados do sequenciamento genético leva alguns dias para serem concluídos, é comum que os embriões deste ciclo de tratamento sejam criopreservados.

Nessas situações, após os resultados do PGT os embriões afetados geneticamente são descartados e o casal pode realizar a transferência dos embriões saudáveis já no ciclo reprodutivo seguinte da mulher.

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