Cariótipo e reprodução assistida: qual é a relação?

A prevenção da transmissão de doenças genéticas, especialmente em famílias com histórico de algumas condições hereditárias, é um dos motivos pelos quais a reprodução assistida pode ser indicada.

Hoje, a reprodução assistida, especialmente a FIV (fertilização in vitro), permite realizar o sequenciamento genético dos embriões, selecionando aqueles que não apresentam genes para as condições investigadas para serem transferidos para o útero.

A indicação desses procedimentos, no entanto, não é rotineira, sendo realizada somente quando exames prévios – como o exame de cariótipo – mostram que existe realmente o risco de transmissão dessas condições hereditárias.

O exame de cariótipo também pode auxiliar no diagnóstico de algumas formas de infertilidade, normalmente de origem cromossômica, e assim ser realizado antes da indicação para reprodução assistida.

Você sabe como o exame de cariótipo pode identificar doenças hereditárias e prevenir sua transmissão no contexto da reprodução assistida? Neste texto falaremos sobre isso, aproveite!

O cariótipo se forma na fecundação

O código genético, ou DNA, é todo o conjunto de informações para a estruturação e funcionamento do corpo, codificadas por genes alocados em cromossomos, que são organizados em pares semelhantes e contidos no núcleo de cada célula do corpo.

O conjunto de cromossomos totais de uma espécie é constante em todos os indivíduos e é chamado cientificamente de cariótipo.

No ser humano, o cariótipo é formado por 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais (XX ou XY) – com exceção das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), que contam somente com 1 cromossomo de cada par do cariótipo.

As células reprodutivas são resultado da divisão celular de algumas células somáticas, que separam os pares de cromossomos e formam duas células, com um cromossomo de cada par. Com os óvulos esse processo acontece antes do nascimento da mulher, enquanto com os espermatozoides isso se repete a cada ejaculação.

Por isso as células reprodutivas são as únicas que participam da fecundação, quando o cariótipo de um novo ser humano é formado pelo pareamento dos cromossomos espermáticos com seus correspondentes no DNA do óvulo.

Esse é o mecanismo pelo qual todos nós herdamos características físicas, comportamentais e doenças – tanto paternas, quanto maternas.

Na fecundação natural, o resultado genético da fecundação é altamente imprevisível, o que favorece a transmissão de doenças genéticas.

Já na reprodução assistida, alguns procedimentos, como o exame de cariótipo e o PGT (teste genético pré-implantacional), podem ajudar famílias com histórico de doenças genéticas a interromper o ciclo de transmissão.

Conheça o exame de cariótipo

O objetivo principal do exame de cariótipo é permitir a observação dos cromossomos em seu estado mais enovelado (que acontece em uma etapa específica do desenvolvimento celular, que chamamos metáfase), quando ficam mais visíveis.

Normalmente, o exame de cariótipo utiliza uma amostra de sangue venoso, coletado por punção (da forma tradicional) e submetido a um meio de cultura, que favorece o crescimento celular, e um corante, para visualização dos cromossomos na etapa de metáfase.

As alterações identificadas pelo exame de cariótipo normalmente estão associadas à contagem de cromossomos (monossomias e trissomias) e sua estrutura (deleções e translocações), não incluindo alterações nos genes propriamente ditos.

O exame de cariótipo também pode ser importante para a indicação da reprodução assistida

A reprodução assistida pode ser indicada, como comentamos, para a prevenção na transmissão de doenças genéticas, mas também para o tratamento da infertilidade conjugal que também pode ser resultado de problemas genéticos dos pais.

O aborto de repetição pode ser um quadro decorrente de alterações genéticas inclusive masculinas, que provocam o não reconhecimento do embrião pelo endométrio (falha na implantação embrionária) e sua eliminação do ambiente uterino.

Alguns casos de infertilidade masculina devem-se a problemas provocados por alterações cromossômicas que afetam a qualidade dos espermatozoides e podem ser identificadas pelo exame de cariótipo. Um exemplo é a síndrome de Klinefelter, em que há uma trissomia no par sexual (XYY).

Nas mulheres, condições como menopausa precoce – ou FOP (falência ovariana precoce) – e o subdesenvolvimento dos órgãos reprodutivos também podem ser consequência de alterações cromossômicas identificadas pelo exame de cariótipo.

O cariótipo pode complementar o PGT nos tratamentos com a FIV

Os diagnósticos genéticos identificados pelo cariótipo, antes da indicação para reprodução assistida, podem ser identificados nos embriões formados nos tratamentos com a FIV pela aplicação de uma técnica complementar chamada teste genético pré-implantacional ou PGT.

Nos tratamentos que utilizam a FIV com PGT, após a fecundação em laboratório, aguarda-se que os embriões obtidos passem pelas primeiras clivagens (divisões celulares conservativas) para que algumas células sejam coletadas.

O cariótipo do embrião pode ser observado nesse momento – prevenindo a transferência de embriões com trissomias e monossomias – e o material segue para o processo de sequenciamento genético do PGT, em que se buscam os genes das doenças hereditárias que se deseja evitar a transmissão.

Como os resultados do PGT e do cariótipo nem sempre são rápidos, normalmente os embriões são congelados após a coleta de células e transferidos somente se estiverem livres das condições estudadas no tratamento, quando o útero estiver receptivo para a nidação.

A FIV é hoje a técnica mais abrangente – toque neste link e leia tudo sobre ela.